Badania prenatalne. Po co i dla kogo?

0

Przed każdą wizytą kontrolną  i każdym badaniem lekko drżałam – i z radości, że znów przyłapię dzieci na dzikich harcach w swoim brzuchu, i ze strachu – bo zastanawiałam się, czy wszystko z nimi w porządku. Dlaczego warto wykonywać badania prenatalne? Przeczytajcie!

Diagnostyka prenatalna – pod tym nieco skomplikowanym pojęciem kryje się nic innego, jak badanie wykonane podczas ciąży, które szczegółowo ocenia rozwój dziecka pod kątem wad rozwojowych i zespołów genetycznych. Najczęściej są to badania USG, które doskonale znacie, połączone z analizą biochemiczną krwi przyszłej mamy. Czasem niezbędne są także bardziej specjalistyczne badania, takie jak oznaczenie DNA płodowego z płynu owodniowego, tkanek kosmówki czy surowicy ciężarnej. Dzięki badaniom lekarze mogą już na bardzo wczesnym etapie rozwoju ciąży wykryć ewentualne wady rozwojowe i wrodzone zespoły genetyczne.

Rodzaje badań prenatalnych
Najczęściej przyszłe mamy poddają się badaniom nieinwazyjnym przesiewowym. W przypadku wykrycia nieprawidłowości są one wskazaniem do wykonania badań inwazyjnych, które mogą wykluczyć lub potwierdzić wadę genetyczną. Do badań prenatalnych nieinwazyjnych (tzw. przesiewowych) zaliczamy badanie USG wykonywane między 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży oraz między 18 a 24 tygodniem ciąży, a także badania biochemiczne I i II trymestru ciąży (oznaczenie w surowicy matki białka PAPP-A i gonadotropiny kosmówkowej – tzw. test podwójny Pappa i alfa-fetoproteiny na początku II trymestru). Do badań prenatalnych inwazyjnych zaliczamy amniopunkcję, biopsję trofoblastu, kordocentezę – wykonywane pod kontrolą USG. Polegają one na pobraniu niewielkiej próbki materiału do badań genetycznych. Są to badania obarczone znikomym ryzykiem powikłań. Ryzyko poronienia, np. po zabiegu amniopunkcji, jest niewielkie – dużo mniejsze niż 1%, za to korzyści z wykonania badań – ogromne.


Stosunkowo nową metodą analizy DNA płodu w sposób całkowicie nieinwazyjny są badania typu NIPT (non invasive prenatal test). Polegają one na pobraniu niewielkiej próbki krwi matki do badań genetycznych. To nowoczesny, nieinwazyjny, genetyczny test nowej generacji, który określa ryzyko najczęstszych zaburzeń chromosomowych. Nie dostarcza on jednak informacji na temat pełnego kariotypu płodu, jaką uzyska się podczas badania amniopunkcji.

Kto powinien wykonać badania?
Wykonanie badań prenatalnych polecane jest każdej kobiecie, a w szczególności paniom powyżej 35. roku życia oraz tym, które w przeszłości musiały zmierzyć się ze stratą ciąży. Wskazaniem są też m.in. choroby w rodzinie oraz wszelkie nieprawidłowości w przebiegu ciąży. Badania prenatalne są w stanie wykryć kilkadziesiąt wad i nieprawidłowości chromosomalnych u płodu, które mogą ujawnić się od razu po porodzie lub w późniejszych etapach rozwoju dziecka. Dotyczy to zarówno tych najczęściej wykrywanych wad jak zespół Downa, Edwardsa, Turnera czy Patau, jak i rzadkich nieprawidłowości genetycznych, takich jak mukowiscydoza czy dystrofia mięśniowa Duchenna. Dzięki dynamicznemu rozwojowi techniki ultrasonograficznej ostatnich lat ,to właśnie USG stało się najważniejszą metodą wykrywania wad w budowie niemal wszystkich narządów, począwszy od serca, kończąc na układzie kostnym. Gdy lekarz stwierdzi nieprawidłowości na wczesnym etapie ciąży, badania umożliwiają postawienie właściwej diagnozy i zaplanowanie leczenia po porodzie, a w niektórych przypadkach jeszcze wcześniej. Warto wiedzieć, że dla pacjentek z grup ryzyka badania prenatalne są bezpłatne (program NFZ).

Konsultacja: dr Beata Brzóska, ginekolog-położnik z Kliniki Invicta w Gdańsku
Udostępnij

Zostaw komentarz

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.